Επιστημονικό Προσωπικό

Σύντομο Βιογραφικό

Ο Δρ Περικλής Μακρυθανάσης αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του ΕΚΠΑ και ολοκλήρωσε την Υποχρεωτική Υπηρεσία Υπαίθρου στο αγροτικό ιατρείο του Φοίνικα στη Σύρο. Εκπόνησε τη διδακτορική του διατριβή στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ στο Χωρέμειο Ερευνητικό εργαστήριο με θέμα τη γενετική. Εργάστηκε ως ειδικευόμενος στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία της Γενεύης όπου και πήρε την ειδικότητα της Ιατρικής Γενετικής. Στη συνέχεια αποσχολήθηκε ως senior postdoc στο εργαστήριο του καθ. Σ.Ε. Αντωναράκη στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης με κύριο θέμα της έρευνάς του την ανάλυση δεδομένων αλληλούχισης νέας γενιάς, με στόχο την ανακάλυψη νέων γονιδίων υπεύθυνων για μονογονιδιακές ασθένειες ενώ είχε τη δυνατότητα να ασχοληθεί και με σχεδόν όλους τους τομείς της σύγχρονης γενετικής. Στη συνέχεια επέστρεψε στην κλινική δραστηριότητα και εργάστηκε ως επιμελητής Ιατρικής Γενετικής στην Υπηρεσία Γενετικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Γενεύης, με ταυτόχρονη απασχόληση ως ο υπεύθυνος της ανάλυσης διαγνωστικών εξετάσεων αλληλούχισης νέας γενιάς του ίδιου νοσοκομείου. Το 2018 εκλέχτηκε Ερευνητής Β στο κέντρο Βιολογίας Συστημάτων του ΙΙΒΕΑΑ με αντικείμενο τη Γενετική και αποτελεί μέλος του Ελληνικού Κέντρου Γονιδιωματικής του ΙΙΒΕΑΑ. Τα κύρια ερευνητικά του ενδιαφέροντα είναι η ανακάλυψη νέων γονιδίων υπέυθυνων για μονογονιδιακά νοσήματα και η μελέτη των σωματικών μεταλλάξεων στον καρκίνο.

 

---

B-PREIMMUN
BLOOD DERIVED PRE-IMMUNE PLATFORMS

Το B-PREIMMUN αποτελεί έργο Δράσης Εθνικής Εμβέλειας: ΕΡΕΥΝΩ-ΔΗΜΙΟΥΡΓΩ-ΚΑΙΝΟΤΟΜΩ Β’ ΚΥΚΛΟΥ (Τ2ΕΔΚ-02218) στα πλαίσια του ΕΣΠΑ, συγχρηματοδοτούμενο από την Ευρωπαϊκή Ένωση [Ειδική Υπηρεσία Διαχείρισης Επιχειρησιακού Προγράμματος Ανταγωνιστικότητα Επιχειρηματικότητα και Καινοτομία (ΕΥΔ ΕΠΑνΕΚ),  Ειδική Υπηρεσία Διαχείρισης και Εφαρμογής Δράσεων στους τομείς Έρευνας, Τεχνολογικής Ανάπτυξης και Καινοτομίας (ΕΥΔΕ ΕΤΑΚ)]

Βασικό στόχο του B-PREIMMUN αποτελεί η αξιολόγηση συνδυαστικών μοριακών και ανοσολογικών βιοδεικτών στο αίμα για την επιλογή ασθενών για ανοσοθεραπεία. Στους βιοδείκτες συμπεριλαμβάνονται η προϋπάρχουσα ανοσία (ΠΑ), η κλωνικότητα του TCR-Vβ των CD8+ κυττάρων και το φορτίο μεταλλάξεων του όγκου (bTMB). Η δυναμική των βιοδεικτών αυτών και των συνδυασμών τους θα εκτιμηθούν από τις μεταβολές τους σε διαδοχικά δείγματα αίματος. Θα μελετηθούν ασθενείς με ανεγχείρητο, PD-L1 (+), ΜΜΚΠ σταδίου ΙΙΙ, οι οποίοι λαμβάνουν θεραπεία συντήρησης με durvalumab (ICI;anti-PDL1) μετά από ριζική σύγχρονη χημειο-/ακτινοθεραπεία στο πλαίσιο της standard κλινικής πρακτικής.

Επιλεγμένες Δημοσιεύσεις

Makrythanasis P, Maroofian R, Stray-Pedersen A, Musaev D, Zaki MS, Mahmoud IG, Selim L, Elbadawy A, Jhangiani SN, Coban Akdemir ZH, Gambin T, Sorte HS, Heiberg A, McEvoy-Venneri J, James KN, Stanley V, Belandres D, Guipponi M, Santoni FA, Ahangari N, Tara F, Doosti M, Iwaszkiewicz J, Zoete V, Backe PH, Hamamy H, Gleeson JG, Lupski JR, Karimiani EG, Antonarakis SE. Biallelic variants in KIF14 cause intellectual disability with microcephaly. Eur J Hum Genet. 2018 Mar;26(3):330-339.

Fokstuen S*, Makrythanasis P*, Hammar E, Guipponi M, Ranza E, Varvagiannis K, Santoni FA, Albarca-Aguilera M, Poleggi ME, Couchepin F, Brockmann C, Mauron A, Hurst SA, Moret C, Gehrig C, Vannier A, Bevillard J, Araud T, Gimelli S, Stathaki E, Paoloni-Giacobino A, Bottani A, Sloan-Béna F, Sizonenko LD, Mostafavi M, Hamamy H, Nouspikel T, Blouin JL, Antonarakis SE. Experience of a multidisciplinary task force with exome sequencing for Mendelian disorders. Hum Genomics. 2016 Jun 28;10(1):24.

Makrythanasis P, Kato M, Zaki MS, Saitsu H, Nakamura K, Santoni FA, Miyatake S, Nakashima M, Issa MY, Guipponi M, Letourneau A, Logan CV, Roberts N, Parry DA, Johnson CA, Matsumoto N, Hamamy H, Sheridan E, Kinoshita T, Antonarakis SE, Murakami Y. Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia. Am J Hum Genet. 2016 Apr 7;98(4):615-26

Hamamy H*, Makrythanasis P*, Al-Allawi N, Muhsin AA, Antonarakis SE. Recessive thrombocytopenia likely due to a homozygous pathogenic variant in the FYB gene: case report. BMC Med Genet. 2014 Dec 17;15(1):135.

Makrythanasis P, Nelis M, Santoni FA, Guipponi M, Vannier A, Béna F, Gimelli S, Stathaki E, Temtamy S, Mégarbané A, Masri A, Aglan MS, Zaki MS, Bottani A, Fokstuen S, Gwanmesia L, Aliferis K, Bustamante Eduardo M, Stamoulis G, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Fryssira H, Kanavakis E, Al-Allawi N, Sefiani A, Al Hait S, Elalaoui SC, Jalkh N, Al-Gazali L, Al-Jasmi F, Bouhamed HC, Abdalla E, Cooper DN, Hamamy H, Antonarakis SE. Diagnostic exome sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families. Hum Mutat. 2014 Oct;35(10):1203-10

Makrythanasis P, Temtamy S, Aglan MS, Otaify GA, Hamamy H, Antonarakis SE. A novel homozygous mutation in FGFR3 causes tall stature, severe lateral tibial deviation, scoliosis, hearing impairment, camptodactyly, and arachnodactyly. Hum Mutat. 2014 Aug;35(8):959-63.

Santoni FA, Makrythanasis P, Nikolaev S, Guipponi M, Robyr D, Bottani A, Antonarakis SE. Simultaneous identification and prioritization of variants in familial, de novo, and somatic genetic disorders with VariantMaster. Genome Res. 2014 Feb;24(2):349-55

Makrythanasis P, van Bon B, Steehouwer M, Rodríguez-Santiago B, Simpson M, Dias P, Anderlid B, Arts P, Bhat M, Augello B, Biamino E, Bongers E, Del Campo M, Cordeiro I, Cueto-González A, Cuscó I, Deshpande C, Frysira E, Izatt L, Flores R, Galán E, Gener B, Gilissen C, Granneman S, Hoyer J, Yntema H, Kets C, Koolen D, Marcelis C, Medeira A, Micale L, Mohammed S, de Munnik S, Nordgren A, Psoni S, Reardon W, Revencu N, Roscioli T, Ruiterkamp-Versteeg M, Santos H, Schoumans J, Schuurs-Hoeijmakers J, Silengo M, Toledo L, Vendrell T, van der Burgt I, van Lier B, Zweier C, Reymond A, Trembath R, Perez-Jurado L, Dupont J, de Vries B, Brunner H, Veltman J, Merla G, Antonarakis S, Hoischen A. MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study. Clin Genet. 2013 Dec;84(6):539-45

Sailani MR, Makrythanasis P, Valsesia A, Santoni FA, Deutsch S, Popadin K, Borel C, Migliavacca E, Sharp AJ, Duriaux Sail G, Falconnet E, Rabionet K, Serra-Juhé C, Vicari S, Laux D, Grattau Y, Dembour G, Megarbane A, Touraine R, Stora S, Kitsiou S, Fryssira H, Chatzisevastou-Loukidou C, Kanavakis E, Merla G, Bonnet D, Pérez-Jurado LA, Estivill X, Delabar JM, Antonarakis SE.The complex SNP and CNV genetic architecture of the increased risk of congenital heart defects in Down syndrome. Genome Res. 2013 Sep;23(9):1410-21

Makrythanasis P, Tzetis M, Rapti A, Papatheodorou A, Tsiipi M, Kitsiou S, Tsiamouri A, Poulou M, Roussos C, Kanavakis E. Cystic Fibrosis Conductance Regulator, Tumor Necrosis Factor, Interferon Alpha-10, Interferon Alpha-17, and Interferon Gamma Genotyping as Potential Risk Markers in Pulmonary Sarcoidosis Pathogenesis in Greek Patients.  Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 2010 Aug; 14(4):577-84

PubMed:

PubMed Link